Фенилкетонурия лечение заболевания




Фенилкетонурия

В результате другого первичного ферментного нарушения ароматическая аминокислота фенилала-нин, присутствующая в организме в свободном виде и в составе белков, не превращается при обмене веществ на клеточном уровне в аминокислоту тирозин, которая наряду с фенилаланином является белковым «строительным кирпичиком».

Вместо этого образуется токсичное вещество пировиноград-ная кислота, которая становится причиной основных жалоб при фенилкетонурии.

И лишь только немногие симптомы возникают, если в организме наблюдается дефицит тирозина. Основной отличительный признак детей, не прошедших лечение фенилкетонурии, — умственная отсталость и замедленное физическое развитие.

Кроме того, они под- вержены приступам судорог и кожной сыпи. В случае обнаружения болезни ребенок получает диету которая содержит то количество фенилаланина, которое необходимо организму. При соблюдении диеты ребенок будет развиваться нормально. Дети, матери которых страдают фенилкетонурией, часто рождаются с тяжелыми патологическими нарушениями (дефект развития головного мозга, деформация лица, порок сердца). В таких случаях проблемы зачатия и деторождения должны решаться на семейном совете с предварительным обращением в медико-генетическую консультацию.